Causas do autismo – Uma pesquisa desenvolvida na Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS) está usando a mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster) para investigar, em nível molecular, genes associados ao autismo. O estudo é coordenado por Ana Luiza Bossolani Martins, professora e doutora em Genética, e representa um avanço relevante sobre a função de genes ainda pouco compreendidos pela comunidade científica.

A escolha da drosófila como modelo de pesquisa não é aleatória. O pequeno inseto compartilha entre 65% e 70% de similaridade gênica com os humanos, o que o torna um organismo valioso para estudos sobre condições complexas. “A gente tem em torno de 65% a 70% de similaridade gênica, o que dá uma possibilidade muito grande de avaliar diferentes condições”, explica Ana Luiza.

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O projeto teve origem em 2023, durante o pós-doutorado da pesquisadora no Chile, quando se firmou uma parceria internacional com foco em um caso clínico específico: um paciente brasileiro diagnosticado com autismo. O objetivo central é compreender o que ocorre quando determinados genes perdem sua função. “Uma avaliação funcional é quando falta a função do gene naquele organismo e eu quero entender o que acontece para aquele organismo”, detalha a cientista.

Para isso, a equipe reproduziu nas moscas a mesma alteração genética identificada no paciente. A partir daí, os pesquisadores passaram a observar comportamentos análogos aos descritos no transtorno do espectro autista, como interação social, estereotipias, padrões de sono e impulsividade.

Os resultados foram significativos. As moscas com a alteração genética apresentaram déficit de interação social, mudanças em comportamentos repetitivos, distúrbios no sono e maior impulsividade, manifestações que guardam paralelo com características observadas no autismo humano.

Quando dois genes são afetados

Os pesquisadores também simularam uma condição mais complexa presente no paciente, uma translocação cromossômica que afeta dois genes simultaneamente. “A gente buscou simular o que aconteceu com o paciente, que é perder uma cópia de cada um desses genes”, afirma Ana Luiza.

Nesse cenário, os efeitos se mostraram ainda mais intensos. Alguns comportamentos pioraram em comparação à perda de apenas uma cópia gênica, sobretudo as estereotipias. Um exemplo observado foi o padrão de limpeza das moscas, que se tornou mais repetitivo e restrito, comportamento considerado análogo ao que se observa em pessoas com autismo.

O estudo também mapeou como um dos genes se expressa no cérebro da mosca ao longo do desenvolvimento. Segundo a pesquisadora, trata-se de “um gene importante para o início do desenvolvimento”.

Por que usar moscas?

Além das semelhanças genéticas, a drosófila oferece vantagens práticas consideráveis: ciclo de vida curto, grande número de descendentes e baixo custo de manutenção. Essas características permitem acompanhar o inseto durante toda a sua vida e obter resultados com mais agilidade do que em outros modelos animais.

Com a conclusão da análise dos dados, a professora planeja publicar um artigo científico com os resultados. O estudo já contribui para esclarecer a função de um dos genes investigados e para “propor esse gene como participante da etiologia do autismo”, segundo ela.

O grupo de pesquisa não parou por aí. Novos estudos estão em andamento, incluindo uma investigação sobre a relação entre alterações genéticas e a ocorrência de epilepsia em pacientes com autismo. “A gente também viu que pode estar associado com esquizofrenia, epilepsia e com TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade)”, revela.

Outro avanço citado envolve o mapeamento completo das conexões neurais da mosca, um levantamento que identifica todas as sinapses realizadas por cada neurônio e permite associá-las a funções específicas do sistema nervoso, como memória, aprendizado e atenção.

A drosófila também vem sendo utilizada por outros pesquisadores para investigar doenças neurodegenerativas, como Parkinson, Alzheimer e ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica). Para Ana Luiza, a semelhança genética entre a mosca e os humanos abre um caminho amplo para compreender como alterações em determinados genes afetam o funcionamento do sistema nervoso e, consequentemente, diversas condições que atingem o cérebro.

(Com informações de Campo Grandes News)
(Foto: Reprodução/Freepik/user15285612)